Un nou studiu publicat în revista Nature de către cercetătorii de la Centrul de Cancer MD Anderson din cadrul Universității Texas a scos la iveală un adevăr surprinzător: chiar și femeile sănătoase pot avea celule mamare care prezintă anomalii cromozomiale similare celor din formele de cancer mamar invazive.
Aceste descoperiri pun sub semnul întrebării tot ce credeam că știm despre originea genetică a cancerului de sân. Și nu doar atât! Ele ar putea influența metodele de detectare precoce a cancerului. Cum așa? Ei bine, cercetătorii au descoperit că cel puțin 3% dintre celulele considerate normale din țesutul mamar al 49 de femei sănătoase prezintă un câștig sau o pierdere de cromozomi, o condiție cunoscută sub numele de aneuploidie. Aceste celule se extind și se acumulează odată cu vârsta.
Risc de diagnostic greșit?
Aceste celule misterioase ar putea induce în eroare chiar și pe cei mai experimentați oncologi. “Un cercetător sau oncolog care analizează genomul acestor celule mamare normale le-ar putea clasifica drept cancer mamar invaziv,” a declarat Nicholas Navin, Ph.D., investigatorul principal al studiului. El subliniază că am fost mereu învățați că celulele normale au 23 de perechi de cromozomi, dar acest lucru pare a fi inexact, deoarece fiecare femeie sănătoasă analizată în studiu a prezentat neregularități.
Studiul se bazează pe lucrările anterioare ale lui Navin privind Atlasul Celulelor Mamare Umane, care a profilat peste 714.000 de celule pentru a genera o hartă genetică detaliată a țesutului mamar normal la nivel celular. Pentru acest studiu, cercetătorii au examinat probe de la 49 de femei sănătoase care au suferit operații de reducere a sânilor, investigând modificările numărului de copii cromozomiale în țesuturile mamare normale comparativ cu datele clinice ale cancerului de sân.
Dar asta nu e tot! Cercetătorii au folosit secvențierea unicelulară și cartografierea spațială pentru a investiga în mod specific celulele epiteliale mamare. Navin subliniază că celulele epiteliale, care căptușesc și acoperă interiorul și exteriorul corpului, sunt cele despre care se crede că dau naștere cancerului. Studiul a raportat că o medie de 3,19% dintre celulele epiteliale din aceste țesuturi mamare normale erau aneuploide și peste 82,67% prezentau modificări de număr de copii comune în cancerele de sân invazive.
Vârsta femeilor a fost corelată semnificativ cu frecvența celulelor aneuploide și numărul de modificări ale numărului de copii, femeile mai în vârstă acumulând mai multe dintre aceste modificări celulare. Cele mai frecvente schimbări au fost copii suplimentare ale cromozomului 1q și pierderi ale cromozomilor 10q, 16q și 22, întâlnite frecvent în cancerele de sân invazive.
Ce înseamnă toate astea?
Acum, să ne uităm la implicațiile mai largi: aceste celule aneuploide reprezintă ambele linii celulare cunoscute ale glandei mamare, care au semnături genetice distincte ce pot fi pozitive sau negative pentru receptorii de estrogen (ER). O linie a avut modificări de număr de copii similare cu cancerele de sân ER-pozitive, în timp ce cealaltă părea să aibă evenimente consistente cu cancerele de sân ER-negative, accentuând originile lor potențial diferite.
Navin notează că acesta este un raport despre celule aneuploide rare găsite în populația normală și că sunt necesare studii longitudinale suplimentare pentru a identifica care factori de risc potențiali, dacă există, ar putea determina aceste celule să devină canceroase. Mai mult, celulele epiteliale sunt găsite în multe sisteme ale corpului, ceea ce sugerează că aceste descoperiri ar putea fi relevante și pentru alte organe.
“Aceasta ne arată că corpurile noastre sunt imperfecte în unele moduri și putem genera aceste tipuri de celule pe parcursul vieții noastre,” a spus Navin. “Acest lucru are implicații majore nu doar pentru domeniul cancerului de sân, ci și pentru mai multe tipuri de cancer.”
Acest studiu a fost susținut de Institutul Național de Cancer, Institutul de Prevenire și Cercetare a Cancerului din Texas, Societatea Americană de Cancer și Fondul Rosalie B. Hite pentru Cercetarea Cancerului. Așadar, ce înseamnă toate aceste descoperiri pentru noi? Este clar că trebuie să regândim ce considerăm a fi “normal” și să explorăm metode mai avansate pentru a detecta cât mai devreme cazurile de cancer mamar si nu numai. Studiile viitoare vor fi esențiale pentru a înțelege pe deplin riscurile și implicațiile acestei descoperiri.